I. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH LÀ GÌ?
Là
chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu,
3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và
các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội
tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống),
bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng
đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
II. TẠI SAO CẦN PHẢI SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH?
Sàng
lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn
thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp
can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình
thường góp phần nâng cao chất lượng dân số.
III. KHI NÀO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC
SINH VÀ SƠ SINH?
Người mẹ khi mang thai nếu trước đó
đã có các tiền căn sau:
– Có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sẩy thai liên tiếp.
– Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.
– Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…
– Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường.
– Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).
IV. MỘT SỐ BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP Ở THAI KỲ VÀ TRẺ SƠ
SINH:
1. Bệnh lý trong thai kỳ:
a. Hội chứng Down:
– Là bệnh bẩm sinh nặng, trong khoảng từ 700-1000 lần sinh thì sẽ có
1 trẻ mắc bệnh này.
– Do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa 1 nhiễm sắc thể
so với bình thường).
– Hậu quả: trẻ bị hội chứng Down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm
thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả
năng học tập.
– Hội chứng Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm,
người bị bệnh Down có tuổi thọ trung bình rất thấp (49 tuổi).
– Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
cao.
– Có thể phòng ngừa chung bằng cách: đi khám thai định kỳ ít nhất 3 lần
trong 1 lần mang thai, làm các xét nghiệm theo yêu cầu của bác sĩ để sàng lọc
trước sinh nhất là trong 3 tháng đầu.
b. Khiếm khuyết ống thần kinh:
– Là sự phát triển khiếm
khuyết hoặc bất thường các cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai.
– Hậu quả: thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não
– màng não, nứt đốt sống… Bệnh gây sẩy thai hoặc làm trẻ tử vong ngay sau khi
sinh ra.
– Phòng ngừa: Có thể giảm tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi
nếu uống acid folic hằng ngày ngay từ khi chưa mang thai. Tất cả phụ nữ trong
độ tuổi sinh đẻ nên uống 0,4 mg acid folic mỗi ngày.
2. Bệnh lý ở trẻ sơ sinh:
a. Suy giáp bẩm sinh:
– Là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hocmon đáp ứng đủ
nhu cầu cần thiết của cơ thể.
– Trong khoảng từ 3.000 đến 4.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này.
Bé gái bị suy giáp nhiều gấp 2 lần bé trai.
– Những biểu hiện sớm gồm: khó cho bú, ngủ nhiều, táo bón, vàng da.
– Những biểu hiện muộn, kinh điển thường xuất hiện sau 6 tuần gồm: mí
mắt sưng húp (mắt bụp), tóc thô ráp, lưỡi to bè, phù niêm và khóc khản giọng.
– Thời gian tầm soát lý tưởng là từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 6 sau sinh
(trung bình 3 ngày sau sinh).
– Trẻ được điều trị càng sớm kết quả càng khả quan. Nếu ta phát hiện và
điều trị sớm sẽ mang lại cuộc sống tốt đẹp cho trẻ sau này.
– Phòng ngừa: Mọi người phải sử dụng muối iốt trong các bữa ăn hàng
ngày.
b. Thiếu G6PD:
– Là 1 bệnh di truyền, xuất
hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này.
– Trẻ có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời
gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến
chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động.
– Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình
thường cho tới khi bệnh bộc phát.
– Bệnh này không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát.
V. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH BAO GỒM NHỮNG XÉT
NGHIỆM NÀO?
a. Sàng lọc trước sinh:
Sàng lọc trước sinh bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu nhằm chẩn đoán nguy cơ dị
tật bẩm sinh ở thai nhi. Dị tật thai nhi thường do rối loạn di truyền và một số
dị tật hình thái. Dị tật do những nguyên nhân liên quan đến nhiễm sắc thể, di
truyền được đánh giá nghiêm trọng hơn và có thể gây ảnh hưởng rất lớn đến sự
phát triển của thai nhi và sự phát triển trong tương lai nếu trẻ được sinh
ra.
Một số dị tật thai nhi thường gặp là
hội chứng Down, hội chứng Edward, Hội chứng Turner, dị tật ống thần kinh,… Việc
thăm khám sàng lọc trước sinh sẽ giúp gia đình có thể nhận biết rõ tình trạng
sức khỏe của thai nhi. Cùng với những lời giải thích, tư vấn chi tiết của bác
sĩ, gia đình sẽ lựa chọn những phương án phù hợp.
Tuy nhiên, để việc sàng lọc nhận
được kết quả chính xác thì cần phải đúng thời điểm, do đó, mẹ bầu cần tuân thủ
theo đúng lịch khám của bác sĩ. Cụ thể như sau:
- 3 tháng đầu thai kỳ: Một số phương
pháp sàng lọc thai nhi có thể thực hiện trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ
là siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test hay xét nghiệm NIPT.
+ Phương pháp siêu âm đo độ mờ da
gáy nên được thực hiện trong thời gian từ tuần thai thứ 11 đến 13.
+Phương pháp xét nghiệm Double được
thực hiện kết hợp với kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ
dị tật ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down.
+Xét nghiệm NIPT có thể được thực
hiện ở tuần thai thứ 10. Đây là phương pháp được đánh giá cao vì mang nhiều ưu
điểm vượt trội, chẳng hạn như không xâm lấn, an toàn với thai nhi và mẹ bầu, độ
chính xác lên đến 99,9%, hạn chế nguy cơ chọc ối không cần thiết.
Tùy vào mỗi trường hợp, các bác sĩ
sẽ tư vấn chi tiết giúp thai phụ lựa chọn một hay kết hợp các biện pháp để có
được chẩn đoán chính xác, phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh.
- 3 tháng giữa thai kỳ: Ở giai đoạn
này mẹ bầu thường được áp dụng phương pháp siêu âm thai để sàng lọc những bất
thường về hình thái, cấu trúc của các cơ quan của thai nhi, chẳng hạn như bệnh
tim bẩm sinh, dị tật cơ quan sinh dục, một số vấn đề ở dạ dày, lồng ngực,
xương,… Bên cạnh đó, phương pháp Triple test thường được thực hiện sau Double
test, ở tuần thai thứ 14 đến 20 để sàng lọc những dị tật bất thường nhiễm sắc
thể như dị tật ống thần kinh.
- 3 tháng cuối thai kỳ: Giai đoạn
này, thai phụ cần siêu âm thai đúng theo lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi sát
sao tình trạng sức khỏe, sự phát triển của thai nhi.
b. Sàng lọc sơ sinh: Sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện
ngay khi trẻ sinh ra. Một số phương pháp thường được thực hiện như xét nghiệm
mẫu gót chân, xét hiện các bệnh về rối loạn chuyển hóa hay áp dụng các phương
pháp kiểm tra hình thể.
Trong đó, phương pháp lấy mẫu máu
gót chân của trẻ nên được thực hiện vào thời điểm sau sinh từ 48 tiếng đến 7
ngày tuổi, tốt nhất là trước 72 giờ. Các bác sĩ sẽ dùng kim chích lấy máu gót
chân của trẻ hoặc một số trường hợp khác có thể được lấy máu tĩnh mạch để lấy
mẫu phân tích. Phương pháp này không gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ
nhỏ.
Sàng
lọc sơ sinh thường tiến hành khi trẻ sinh ra sau 48 giờ đến 7 ngày tuổi sau
sinh. Nhân viên y tế thường dùng kim chích để lấy máu gót chân trẻ, hoặc lấy mẫu
máu tĩnh mạch để xét nghiệm phân tích.
VI. LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
VÀ SƠ SINH:
– Cơ hội sinh
con khỏe mạnh nhiều hơn.
– Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
– Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
– Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong
trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
– Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
– Góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Người mẹ nào khi mang thai cũng mong muốn sẽ cho ra đời những
đứa con khỏe mạnh. Và muốn được như vậy chúng ta nên làm theo những hướng dẫn
sau:
1. Cần khám sức khỏe cả vợ và chồng trước khi quyết định có thai. Khi
trễ kinh cần đi khám thai nhất là trong 3 tháng đầu.
2. Khi nghi ngờ có thai không nên can thiệp bằng thuốc, hóa chất, phóng
xạ.
3. Sử dụng acid folic và muối iod trước và trong lúc mang thai giúp hạn
chế tình trạng dị tật ống thần kinh và suy giáp bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ
sinh.
4. Phụ nữ lớn tuổi không nên mang thai, đặc biệt từ 40 tuổi trở lên.
